Nieinwazyjne testy prenatalne

W Polsce badania prenatalne były wprowadzone już w roku 1975, w Zakładzie Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie. Od tamtego czasu w diagnostyce prenatalnej nastąpił ogromny progres. Na rynku medycznym pojawia się coraz więcej testów i możliwości diagnostycznych. Poniżej przedstawimy opis kilku najczęściej wykonywanych i  zestawienie , czego możemy się dowiedzieć otrzymując wynik wykonanego testu.

Nieinwazyjne testy prenatalne - to badanie przesiewowe nowej generacji, które umożliwia wykrywanie wielu chorób genetycznych płodu już na wczesnym etapie ciąży. Zaleca się, aby wszystkie kobiety w ciąży rozważyły poddanie się testowi NIPT jako rutynowej części opieki prenatalnej

Jako materiał analityczny wykorzystywana jest niewielka ilość krwi matki. DNA płodu izolowany jest z krwi matki, a następnie poddawany analizie laboratoryjnej i oznaczenia w nim ewentualnych nieprawidłowości genetycznych. Badania  charakteryzują się wysoką skutecznością i bardzo niskim odsetkiem fałszywie dodatnich wyników. Wykonywane są w celach diagnostycznych lub profilaktycznych.

Test może wykonać każda kobieta  w ciąży, która odczuwa niepokój o zdrowie dziecka, a szczególnie zalecane jest wykonanie w sytuacji, kiedy:

• kobieta jest w wieku powyżej 35 lat (– głównym powodem tego kryterium jest fakt, iż w tym wieku ryzyko poronienia jest takie samo, jak ryzyko urodzenia dziecka z wadą);
• w poprzedniej ciąży zostały stwierdzone  zaburzenia chromosomowe u płodu;
• w rodzinie lub u partnera istnieją przypadki chorych z aberracjami, czyli zaburzeniami w liczbie lub strukturze chromosomów;
• W obecnej ciąży stwierdzono nieprawidłowe wyniki badań biochemicznych lub nieprawidłowy wynik badania USG
• ojciec dziecka ma powyżej 55 lat;
• ciąża jest wynikiem zapłodnienia in vitro, a poprzedza ją długotrwałe leczenie niepłodności;
  
  

Najczęściej wykonywane Testy prenatalne – porównanie:

 

TEST PANORAMA

PANORAMA  ma największą dokładność określania płci pośród testów NIPT, już na wczesnym etapie ciąży – generuje zero pomyłek. W przypadku bliźniąt ustali, czy bliźnięta są jedno- czy dwujajowe i również rozpozna płeć każdego z nich. Test Panorama wykonywany jest przy użyciu AI (sztucznej inteligencji) , wykonywany jest w USA (laboratorium Natera).

Co wyróżnia test PANORAMA

• jedyny test na świecie, który bada osobno DNA matki i dziecka, co pozwala uniknąć wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych
• wykorzystuje unikalną technologię opartą na SNP (SNP = polimorfizm pojedynczego nukleotydu)
• jest jedynym NIPT, który może ocenić zygotyczność, indywidualną płeć płodu i indywidualną frakcję płodu w ciążach bliźniaczych
• wykrywa schorzenia, których inne testy nie mogą wykryć, w tym ciążę trzonową, triploidię i zespół zanikającego bliźniaka
• to badanie, które można wykonać w ciążach pojedynczych, bliźniaczych, u biorczyń komórek jajowych i ciążach matek zastępczych (surogatek)
• ma najwyższą czułość na zespół delecji 22q11.2. To jedna z najczęstszych i potencjalnie ciężkich mikrodelecji, która ma równy wpływ na ciążę niezależnie od wieku matki (druga co do częstości choroba genetyczna po Zespole Downa, 1:1000 żywych urodzeń)
• wykonywany jest już od 9 tygodnia ciąży

W razie pozytywnego wyniku testu, pacjentka ma zapewnioną darmową poradę genetyka klinicznego

Badania przesiewowe jakie można wykonać z użyciem testu Panorama:

Ciąże pojedyncze

• Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
• Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
• Trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)
• Triploidia
• Monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
• Trisomie chromosomów płciowych
• Mikrodelecje, w tym zespół delecji 22q11.2 (opcjonalnie)
• Płeć (opcjonalnie)

Ciąże mnogie

• Bliźnięta jedno- lub dwujajowe
• Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
• Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
• Trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)
• Płeć każdego z bliźniąt (opcjonalnie)

Jeśli podczas naszego badania przesiewowego okaże się, że bliźnięta są jednojajowe, można z użyciem testu Panorama przeprowadzić dodatkowo następujące badania przesiewowe:

• Monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
• Trisomie chromosomów płciowych
• Zespół delecji 22q11.2 (opcjonalnie)

Ciąże biorczyń komórek jajowych

• Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
• Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
• Trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)
• Płeć (opcjonalnie)

Zespół mikrodelecji

Jeśli brakuje niewielkiego fragmentu chromosomu, mówimy o mikrodelecji. W odróżnieniu od takich chorób, jak zespół Downa, których częstość zwiększa się u dzieci matek w wieku 35 lat i starszych, mikrodelecje występują z taką samą częstością u dzieci matek w każdym wieku. Panorama umożliwia przeprowadzenie badań przesiewowych w kierunku pięciu zespołów mikrodelecji, wiążących się z poważnymi problemami zdrowotnymi:

• Zespół delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a)
• Zespół delecji 1p36
• Zespół Angelmana
• Zespół Pradera-Williego
• Zespół kociego krzyku
•  

TEST HARMONY

HARMONY - to bezpieczny test wykonywany z krwi matki, który pozwala wykryć określone zaburzenia chromosomalne u płodu już od 10. tygodnia ciąży. Testy Harmony wykonywane są w laboratorium w Polsce.

HARMONY Test - Wariant z badaniem płci dziecka i zaburzeń w ilości chromosomów płci, pozwala na określenie prawdopodobieństwa występowania najczęstszych zaburzeń chromosomalnych:

• ZESPOŁU DOWNA - spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21, występuje z częstością 1:360 żywych urodzeń w przypadku kobiet powyżej 35. roku życia (1:100 dla kobiet w wieku 40 lat i 1:30 dla kobiet w wieku 45 lat)
• ZESPOŁU EDWARDSA - to trisomia 18 chromosomu, częstość występowania - 1:3500 żywych urodzeń w przypadku kobiet powyżej 35. roku życia, tylko 5-10% dzieci z tą chorobą przeżywa do 1-ego roku życia
• ZESPOŁU PATAUA - choroba uwarunkowana trisomią 13 chromosomu, Występuje z częstością 1:5000 żywych urodzeń w przypadku kobiet po 35. roku życia, Większość chorych umiera w okresie noworodkowym
• ANEUPLOIDII CHROMOSOMÓW PŁCI-  polegają na występowaniu nieprawidłowej liczby (większej lub mniejszej) chromosomów płci X lub Y
• ZESPOŁU DiGeorge'a - spowodowanego obecnością mikrodelecji 22q11.2
•  

TEST SANCO

SANCO to nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny, który wykrywa genetyczne zespoły wad wrodzonych płodu. Test ocenia cały genom płodu, czyli wszystkie 23 pary chromosomów oraz płeć płodu.

Sanco można wykonywać od 10 tygodnia ciąży.  Testy Sanco i Sanco Plus wykonywane są w Polsce.  W badaniu SANCO można dodatkowo oznaczyć Rh płodu i określić ryzyko wystąpienia matczyno-płodowego konfliktu serologicznego.

Test prenatalny SANCO określa:

• ryzyko wystąpienia trisomii wszystkich 23 par chromosomów u płodu,w tym: zespół Downa, Edwardsa oraz Patau
• ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów płci
• ryzyko wystąpienia wybranych zespołów delecji i duplikacji co najmniej 7 Mpz (rozdzielczość zbliżona do badania kariotypu z płynu owodniowego (po amniopunkcji))
• ryzyko nieprawidłowości genetycznych, będących przyczyną poronień, stanu przed rzucawkowego, IUGR i niskiej masy urodzeniowej
• ryzyko wystąpienia disomii jednorodzicielskiej
• umożliwia wczesne wykrycie choroby nowotworowej u ciężarnej
• płeć dziecka
• opcjonalnie RHD płodu

 

TEST NIFTY

NIFTY -  podobnie jak pozostałe testy prenatalne- jest badaniem z grupy NIPT, czyli nieinwazyjnym badaniem genetycznym, gdzie  DNA płodu izolowany jest z krwi matki, a następnie poddawany analizie laboratoryjnej .

Nifty można  wykonywać od 10.tygodznia ciąży. Wykonywany jest w laboratorium  w Hongkongu.

Test Nifty PRO objęty jest ubezpieczeniem na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego, dla całego zakresu badanych chorób. 
Test Nifty PRO  wykrywa:

Trisomie najważniejszych chromosomów – badanie pozwala wykrywać ryzyko trisomii:

• zespół Downa (dodatkowy chromosom 21.);
• zespół Edwardsa (trisomia 18.);
• zespół Patau (trisomia 13.).

Zaburzenia chromosomów płci – dzięki testowi można zidentyfikować różne zaburzenia chromosomów płci, takie jak:

• zespół Turnera;
• zespół Klinefeltera;
• inne aneuploidie chromosomów płci.

Wykrywanie mikrodelecji i mikroduplikacji - NIFTY Pro potrafi wykryć pewne mikrodelecje i mikroduplikacje, które mogą prowadzić do różnych zaburzeń rozwojowych.
Płeć dziecka – choć nie jest to jego głównym celem, test może również określić płeć nienarodzonego dziecka. Jest to oznaczane na życzenie pacjentki.