Badania prenatalne i genetyczne

Diagnostyka prenatalna.
Terminem diagnostyka prenatalna określane są wszystkie badania, mające na celu sprawdzenie prawidłowości rozwoju płodu. Są to badania przedurodzeniowe, czyli przeprowadzane jeszcze w trakcie rozwoju wewnątrzmacicznego.
Badania prenatalne pozwalają przyszłym rodzicom poznać stan zasadniczych elementów budowy i czynności organizmu dziecka na etapie życia płodowego. Badania wykonywane są w interesie dziecka i jego rodziców.

Celem badań jest:

* wykluczenie wad rozwojowych u nienarodzonego dziecka (udaje się to w ponad 90% przypadków)
* lub ich stwierdzenie.
Badania prenatalne odgrywają ogromną rolę diagnostyczną i pozwalają na szybkie podjęcie terapii.
Leczenie niektórych wad rozwojowych możliwe jest już podczas ciąży, inne można leczyć bezpośrednio po urodzeniu dziecka. Lekarze wiedząc, że będzie się rodziło dziecko chore, mogą lepiej przygotować się do porodu i szybko udzielić noworodkowi fachowej pomocy. Dotyczy np. wad serca. Wówczas na sali porodowej są dwie ekipy specjalistów: jedna odbiera poród, a druga - złożona z neonatologów i kardiologów - przejmuje natychmiast malca, by ratować jego życie.

Badania prenatalne – dla kogo?

W zdecydowanej większości przypadków badania prenatalne przynoszą spokój przyszłej mamie. Każda kobieta w ciąży chciałaby mieć pewność, że jej dziecko urodzi się zdrowe. Aby przekonać się o prawidłowości rozwoju płodu i ewentualnie móc przeprowadzić odpowiednie leczenie wskazane jest , aby wykonała je każda przyszła mama. Nawet, gdy przesiewowe badania prenatalne wskażą na podwyższone ryzyko wystąpienia nieprawidłowości, często badania diagnostyczne nie potwierdzają choroby i ostatecznie dziecko rodzi się zdrowe.
Wskazaniami do wykonania badań prenatalnych, są:
• niepokojące wyniki badania USG oraz innych badań w ciąży,
• przypadki chorób genetycznych w rodzinie,
• wiek matki powyżej 35. roku życia,
• urodzenie w poprzedniej ciąży dziecka z wadą genetyczną lub rozwojową.
Rodzaj i termin wykonania badań zaleca lekarz położnik, według ściśle określonego rodzaju badań odpowiedniego dla danego trymestru ciąży.

Badania prenatalne dzielimy na :

*Badania nieinwazyjne - są w pełni bezpieczna zarówno dla dziecka i dla matki.
Należą do nich :

• Badania ultrasonograficzne (USG)
• Echo serca płodu
• test podwójny ( test PAPP-A, test beta-hCG )
• test Panorama
• test Harmony
• test Sanco
• test Nifty

Badania te oparte są na ocenie ultrasonograficznej płodu, a także badaniu krwi matki.

*Badania inwazyjne - wykonuje się, gdy wynik badań nieinwazyjnych jest wątpliwy lub wskazuje na nieprawidłowości płodu. Badania te wymagają pobrania materiału w wyniku zabiegu, w związku z czym obciążone są one pewnym ryzykiem wystąpienia powikłań.
Należą do nich :
• Amniopunkcja
• Biopsja trofoblastu
• Kordocenteza

Centrum Mama i Ja badania prenatalne wykonywane są przez lekarzy z wieloletnim doświadczeniem w diagnostyce prenatalnej, posiadających certyfikaty uprawniające do wykonywania badań prenatalnych:
- FMF (Fetal Medicine Foundation – Fundacja Medycyny Płodowej)
- PTG (Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego).
Oznacza to, iż lekarze specjaliści poddają wyniki swoich badań corocznym audytom FMF (www.fetalmedicine.com).
Listę lekarzy posiadających aktualne certyfikaty sprawdzić można na : https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/NT-specialist