Badanie genetyczne INFANO
Od stycznia można wykonać w naszej placówce autorski test firmy Genomed - IINFANO.
Jest to badanie w zakresie chorób wieku dziecięcego uwarunkowanych genetycznie. Jeśli choroby te zostaną wcześnie wykryte, dostępne jest skuteczne leczenie (farmakoterapia, dieta) lub działania profilaktyczne. W większości przypadków leczenie będzie kontynuowane przez całe życie, ale pozwoli Twojemu dziecku zachować zdrowie i prowadzić aktywne życie.
Wykorzystując najnowocześniejszą technologię sekwencjonowania następnej generacji - badanie INFANO pozwala na wykrycie ponad 70 chorób, które często są bardzo groźne dla zdrowia i życia dziecka, a nie dają objawów w pierwszych miesiącach życia. Dzięki temu wiele dzieci może uniknąć poważnych powikłań, wynikających z późnej diagnozy.
Lista badanych chorób w badaniu INFANO ograniczona jest wyłącznie do tych, gdzie zastosowanie terapii lub profilaktyki może zahamować przebieg choroby lub zapobiec powikłaniom.
Badanie INFANO obejmuje:
- Choroby metaboliczne, wynikające z zaburzeń przemian biochemicznych organizmu, które powodują nieprawidłową przemianę białek, tłuszczów, węglowodanów, witamin i innych składników pokarmowych,
- Niedobory odporności, które charakteryzują się zmniejszoną odpornością lub brakiem obrony przed bakteriami, wirusami i pasożytami,
- Choroby nowotworowe, których objawy mogą pojawić się już w wieku dziecięcym,
- Choroby neurologiczne (drgawki pirydoksynozależne, niedobór transportera glukozy typu 1, stwardnienie guzowate),
- Choroby krwi i narządu wzroku,
- Inne choroby, dla których istnieje możliwość terapii/profilaktyki, w tym mukowiscydoza, hipertermia złośliwa i inne
Badaniu poddawane są także geny wskazane przez American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) jako istotne dla życia i zdrowia, odpowiedzialne za:
- nowotwory wieku dziecięcego
- predyspozycje do zaburzeń sercowo-naczyniowych, odpowiedzialne za omdlenia, arytmie oraz zwiększające ryzyko śmierci łóżeczkowej
Badanie wykonywane jest u niemowląt i dzieci, jest nieinwazyjne - pobierany jest wymaz z gardła.
Wynik: do 6 tygodni od momentu przyjęcia materiału do badania.
Cena : 2700 zł - w cenę wliczona jest konsultacja genetyczna po wyniku pozytywnym (nieprawidłowym) badania INFANO