Badanie genetyczne INFANO

IINFANO - autorski test firmy Genomed.

Jest to badanie w zakresie chorób wieku dziecięcego uwarunkowanych genetycznie. Jeśli choroby te zostaną wcześnie wykryte, dostępne jest skuteczne leczenie (farmakoterapia, dieta) lub działania profilaktyczne. W większości przypadków leczenie będzie kontynuowane przez całe życie, ale pozwoli Twojemu dziecku zachować zdrowie i prowadzić aktywne życie.
Wykorzystując najnowocześniejszą technologię sekwencjonowania następnej generacji - badanie INFANO pozwala na wykrycie ponad 70 chorób, które często są bardzo groźne dla zdrowia i życia dziecka, a nie dają objawów w pierwszych miesiącach życia. Dzięki temu wiele dzieci może uniknąć poważnych powikłań, wynikających z późnej diagnozy.
Lista badanych chorób w badaniu INFANO ograniczona jest wyłącznie do tych, gdzie zastosowanie terapii lub profilaktyki może zahamować przebieg choroby lub zapobiec powikłaniom.

Badanie INFANO obejmuje:

Choroby metaboliczne, wynikające z zaburzeń przemian biochemicznych organizmu, które powodują nieprawidłową przemianę białek, tłuszczów, węglowodanów, witamin i innych składników pokarmowych,
Niedobory odporności, które charakteryzują się zmniejszoną odpornością lub brakiem obrony przed bakteriami, wirusami i pasożytami,
Choroby nowotworowe, których objawy mogą pojawić się już w wieku dziecięcym,
Choroby neurologiczne (drgawki pirydoksynozależne, niedobór transportera glukozy typu 1, stwardnienie guzowate),
Choroby krwi i narządu wzroku,
Inne choroby, dla których istnieje możliwość terapii/profilaktyki, w tym mukowiscydoza, hipertermia złośliwa i inne
Badaniu poddawane są także geny wskazane przez American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) jako istotne dla życia i zdrowia, odpowiedzialne za:

nowotwory wieku dziecięcego
predyspozycje do zaburzeń sercowo-naczyniowych, odpowiedzialne za omdlenia, arytmie oraz zwiększające
ryzyko śmierci łóżeczkowej
Badanie wykonywane jest u niemowląt i dzieci, jest nieinwazyjne - pobierany jest wymaz z gardła.

Wynik: do 6 tygodni od momentu przyjęcia materiału do badania.

Cena : 2700 zł - w cenę wliczona jest konsultacja genetyczna po wyniku pozytywnym (nieprawidłowym) badania INFANO