Specjaliści dziecięcy

IINFANO - autorski test firmy Genomed.

Jest to badanie w zakresie chorób wieku dziecięcego uwarunkowanych genetycznie. Jeśli choroby te zostaną wcześnie wykryte, dostępne jest skuteczne leczenie (farmakoterapia, dieta) lub działania profilaktyczne. W większości przypadków leczenie będzie kontynuowane przez całe życie, ale pozwoli Twojemu dziecku zachować zdrowie i prowadzić aktywne życie.
Wykorzystując najnowocześniejszą technologię sekwencjonowania następnej generacji - badanie INFANO pozwala na wykrycie ponad 70 chorób, które często są bardzo groźne dla zdrowia i życia dziecka, a nie dają objawów w pierwszych miesiącach życia. Dzięki temu wiele dzieci może uniknąć poważnych powikłań, wynikających z późnej diagnozy.
Lista badanych chorób w badaniu INFANO ograniczona jest wyłącznie do tych, gdzie zastosowanie terapii lub profilaktyki może zahamować przebieg choroby lub zapobiec powikłaniom.

Badanie INFANO obejmuje:

Choroby metaboliczne, wynikające z zaburzeń przemian biochemicznych organizmu, które powodują nieprawidłową przemianę białek, tłuszczów, węglowodanów, witamin i innych składników pokarmowych,
Niedobory odporności, które charakteryzują się zmniejszoną odpornością lub brakiem obrony przed bakteriami, wirusami i pasożytami,
Choroby nowotworowe, których objawy mogą pojawić się już w wieku dziecięcym,
Choroby neurologiczne (drgawki pirydoksynozależne, niedobór transportera glukozy typu 1, stwardnienie guzowate),
Choroby krwi i narządu wzroku,
Inne choroby, dla których istnieje możliwość terapii/profilaktyki, w tym mukowiscydoza, hipertermia złośliwa i inne
Badaniu poddawane są także geny wskazane przez American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) jako istotne dla życia i zdrowia, odpowiedzialne za:

nowotwory wieku dziecięcego
predyspozycje do zaburzeń sercowo-naczyniowych, odpowiedzialne za omdlenia, arytmie oraz zwiększające
ryzyko śmierci łóżeczkowej
Badanie wykonywane jest u niemowląt i dzieci, jest nieinwazyjne - pobierany jest wymaz z gardła.

Wynik: do 6 tygodni od momentu przyjęcia materiału do badania.

Cena : 2700 zł - w cenę wliczona jest konsultacja genetyczna po wyniku pozytywnym (nieprawidłowym) badania INFANO

Konsultacje oraz badania okulistyczne wykonuje lek.med. Monika Żynda-Szwarczyńska, specjalista chorób oczu.

Zakres diagnostyki obejmuje :

1/ badanie okulistyczne noworodków urodzonych przedwcześnie - retinopatia wcześniaków oraz diagnostyka i badania kontrolne

2/ badanie okulistyczne niemowląt :
- po fototerapii
- wymagających oceny dna oczu z powodu chorób ogólnych ( toksoplazmozy, infekcji CMV )
- badania dna oczu zalecone przez innych specjalistów :neonatologów, pediatrów, neurologów

3/ badanie okulistyczne u niemowląt i dzieci z powodu :
- schorzenia aparatu ochronnego oczu (stany zapalne - gradówki, jęczmienie , alergie)
- schorzenia dróg łzowych ( niedrożność dróg łzowych, stany zapalne woreczka łzowego)
- oceniamy wskazania do wykonania zabiegów płukania/sondowania dróg łzowych,

Wykonujemy zabiegi udrażniania dróg łzowych: zabiegi płukania i sondowania kanalików łzowych.

Czego nie wykonujemy?

- Nie diagnozujemy i nie leczymy choroby zezowej
- Nie prowadzimy badań profilaktycznych z oceną refrakcji układu optycznego oczu (nie diagnozujemy wad refrakcji).

W razie wątpliwości prosimy o kontakt z personelem naszego Centrum lub lekarzem wykonującym badanie.

Co to jest Retinopatia?
Retinopatia wcześniaków (ang. retinopathy of prematurity – ROP) to choroba niedojrzałej siatkówki. Występuje u dzieci urodzonych przed planowanym terminem porodu, u których naczynia siatkówki nie są jeszcze w pełni rozwinięte. Po urodzeniu, nieprawidłowy proces unaczynienia, któremu towarzyszy rozrost tkanki łącznej, prowadzi do powstania patologicznych proliferacji naczyniowo włóknistych w siatkówce i w ciele szklistym. Te z kolei odwarstwiają siatkówkę, a następnie wypełniają wnętrze gałki ocznej. Tego typu zmiany mogą powodować poważne upośledzenie widzenia ze ślepotą włącznie.
Przyczyny choroby nie są do końca poznane. Najważniejszą przyczyną rozwoju ROP jest sam fakt urodzenia przed czasem (wcześniactwo) i związana z tym niedojrzałość dziecka i tkanek budujących jego oko.

Jak wygląda badanie ?
Ocena stanu siatkówki noworodka jest nieinwazyjna i całkowicie bezbolesna. Dziecku podawane są krople rozszerzające źrenice, przez które lekarz obserwuje stan siatkówki. Przed badaniem dziecku aplikowane są również krople znieczulające powierzchnię oka oraz zakładana jest specjalna rozwórka na powieki, zapobiegająca zamknięciu oczu. Okulista ocenia stan siatkówki przy pomocy oftalmoskopu i soczewki optycznej. Ogląda dokładnie dno oka, co pozwala na ocenę rozwoju i przebiegu naczyń krwionośnych siatkówki, tarczy nerwu wzrokowego i plamki żółtej. Po zakończeniu badania dziecku podawane są jednorazowo krople z antybiotykiem, co stanowi profilaktykę ewentualnych zakażeń w obrębie gałki ocznej, wywołanych użyciem rozwórki.

Prawidłowa ocena dna oka u dziecka możliwa jest po uzyskaniu pełnego poszerzenia źrenicy. Pełną farmakologiczną mydriazę uzyskuje się po kilkakrotnym podaniu kropli ( 4X) w odstępach 15 min, w związku z tym czas przygotowania do badania i czas badania zajmuje około 1,5 godziny. Bardzo prosimy o przygotowanie się na konieczność pobytu w naszym ośrodku w takim czasie.

Co robić ?
Objawy retinopatii we wczesnym stadium choroby można stwierdzić jedynie, wykonując specjalistyczne badanie okulistyczne. Dlatego konieczne jest wykonanie badania okulistycznego od 4. tygodnia życia. Systematyczne kontrole okulistyczne powinny być prowadzone do czasu, aż w siatkówce w pełni rozwiną się naczynia krwionośne lub kiedy objawy choroby wyraźnie się cofną.

Fizjologia dróg łzowych - Brak drożności przewodu nosowo-łzowego i dróg łzowych.

Łzy produkowane przez gruczoły łzowe, powiekowe, spojówkowe odprowadzane są z powierzchni oka, przez punkty łzowe, zlokalizowane w okolicy przyśrodkowej brzegów wolnych powiek, do kanalików łzowych, dalej do woreczków łzowych by przewodami nosowo-łzowymi przedostać się poprzez ich ujście, poniżej małżowiny nosowej dolnej do jamy nosowo-gardłowej.

Podczas mrugania dzięki pracy mięśni powiekowych dochodzi do wytworzenia zmian ciśnienia i zassania łez do woreczków łzowych i przewodów nosowo-łzowych. Ujście każdego przewodu nosowo-łzowego zamyka cienki fałd błony śluzowej w okolicy fizjologicznie występującej w tym miejscu zastawki. Przewód nosowo-łzowy ulega udrożnieniu w ostatnich tygodniach życia płodowego lub w pierwszych tygodniach, miesiącach życia dziecka.

Brak drożności przewodu nosowo-łzowego w okolicy ujścia dolnego jest najczęstszą przyczyną niedrożności dróg łzowych u niemowląt i małych dzieci.

W 80-90% przypadków, objawy w postaci łzawienia, obecności wydzieliny śluzowej, śluzowo-ropnej pojawiają się tuż po urodzeniu lub w 1 miesiącu życia.

Jeśli dolegliwości mimo leczenia i stosowania masażu nie ustępują lub mają charakter nawrotowy, zwiększając ryzyko przewlekłego stanu zapalnego w obrębie woreczka łzowego, przewodu nosowo - łzowego będącego przyczyną trwałych uszkodzeń tych struktur, należy podjąć decyzję o wykonaniu zabiegu sondowania dróg łzowych.

Zabieg wykonuje się najczęściej w warunkach ambulatoryjnych, na sali zabiegowej. Po podaniu kropli znieczulających do worka spojówkowego, lekarz wprowadza bardzo cienką metalową sondę przez punkt łzowy, kanalik łzowy, woreczek łzowy aż do przewodu nosowo-łzowego i zamykającej go błony śluzowej powodując jej przerwanie, uzyskuje udrożnienie przewodu.

W nielicznych przypadkach zwiększenie ciśnienia hydrostatycznego w drogach łzowych poprzez podanie płynu – zabieg płukania dróg łzowych – może okazać się procedurą wystarczającą.

Sondowanie dróg łzowych jest zazwyczaj procedurą jednorazową, bywa jednak, że konieczne jest powtórzenie zabiegu. Wykonuje się go wówczas po kilkutygodniowej przerwie.

Jeśli mimo dwukrotnej próby sondowania objawy utrzymują się nadal ,konieczne jest wykonanie bardziej zaawansowanych procedur chirurgicznych np. endoskopii dróg łzowych z ich udrożnieniem i intubacją. Przyczyną niepowodzenia zabiegu są najczęściej zmiany anatomiczne przewodu nosowo – łzowego. Może być również konieczna konsultacja lekarza laryngologa.

Niemowlę kwalifikowane do zabiegu powinno być zdrowe, nie karmione ok 2-3 godziny przed wykonaniem zabiegu.

Konsultacje i zabiegi  z zakresu chirurgi dziecięcej  wykonuje dr n.med.Jolanta Rysiakiewicz oraz lek. Edyta Jędrzejak.

Konsultacje odbywają sie w naszej placówce przy ul. Barskich 29, zabiegi wykonywane są w placówce przy ul. Rajskiej 71.

Zakres diagnostyki obejmuje:

• schorzenia chirurgiczne u dzieci: przepukliny, wady wrodzone, naczyniaki, zmaniona barwnikowe

• usuwanie znamion barwnikowych i drobnych guzków podskórnych w znieczuleniu miejscowym

• podcinanie wędzidełka języka  - możliwe tylko u dzieci w wieku poniżej 6miesięcy

• rozklejanie napletka

• usuwanie wrastających paznokci w znieczuleniu miejscowym Obersta

• leczenie zachowawcze wrastających paznokci

• leczenie ran przewlekłych i trudno gojących się

• leczenie blizn (laserem CO2)

Konsultacje oraz badania laryngologiczne chwilowo są wstrzymane. Będziemy informaować Państwa o zmianach.

Zakres diagnostyki obejmuje:
- leczenie schorzeń uszu, nosa, zatok przynosowych , gardła i krtani,
- usuwanie obcych ciał z przewodu słuchowego i nosa
- badania specjalistyczne:

     * endoskopowe
     * tympanometryczne

Badaniu przy pomocy endoskopu diagnostycznego można poddać uszy, przewody nosowe, skrzywioną przegrodę nosa, polipy nosa, przerośnięty III-ci migdałek (adenoid), migdałki podniebienne, krtań wraz ze strunami głosowymi.

Badanie tympanometryczne. Dzieciom, niestety dość często przytrafiają się zapalenia uszu, które mogą powodować przytępienie słuchu, a w rozwoju przewlekłym – nawet uszkodzenie narządu słuchu.
Ostre i wysiękowe zapalenia ucha środkowego mogą powodować trwałe zmiany w jego obrębie.
Badanie tympanometryczne jest obiektywne, może potwierdzić lub wykluczyć zmiany w obrębie ucha środkowego. Wykonanie badania tympanometrycznego zajmuje niespełna minutę. Przebieg jest bezbolesny. Do ucha dziecka przykładana jest sonda urządzenia, która generuje dźwięk i ciśnienie niezbędne do pomiaru. Wynik jest natychmiastowy.

Konsultacji z zakresu endokrynologii udziela dr n.med. Agata Skalska.

Zakres konsultacji obejmuje rozpoznawanie oraz leczenie:
- chorób tarczycy,
- cukrzyca, otyłość,
- choroby nadnerczy, zaburzenia wzrostu, zaburzenia dojrzewania,
- choroby przytarczyc, zaburzenia miesiączkowania, trądzik, nadmierne owłosienie
- ustalenie postępowania terapeutycznego oraz indywidualnej optymalnej diety
- edukacja i promocja zdrowia: dieta i styl życia, a występowanie chorób endokrynologicznych, otyłości i cukrzycy, zaburzeń snu, zespołu przewlekłego zmęczenia.

W trakcie konsultacji lekarz wykonuje badanie USG.

Urolog dziecięcy diagnozuje i leczy choroby oraz wady układu moczowo-płciowego u dzieci od pierwszych dni życia do osiągnięcia pełnoletności. Urolog dziecięcy koryguje wady wrodzone układu rozrodczego chłopców , w sytuacjach koniecznych  przeprowadza interwencje chirurgiczne mające usprawnić funkcjonowanie nerek, pęcherza, jąder, napletka.

Wizyta urologiczna jest konieczna, jeśli dziecko skarży się na ból w podbrzuszu lub okolicach nerek, jeśli w moczu pojawiły się ślady krwi lub dziecko często zapada na infekcje układu moczowo-płciowego,gdy zaobserwujemy iż kostki, nadgarstki, powieki są opuchnięte, a dziecko wydala niewielkie ilości moczu.

Zakażenie układu moczowego jest drugą pod względem zapadalności po infekcjach układu oddechowego chorobą wieku dziecięcego.
Ze względu na niecharakterystyczne i często nietypowe objawy rozpoznanie zakażenia układu moczowego u dziecka może okazać się bardzo trudne.
U małych dzieci i niemowląt manifestują się zazwyczaj objawy ogólne, takie jak : gorączka, niepokój, wymioty, przyjmowanie małej ilości pokarmu, biegunka, odwodnienie.
U starszych dzieci może pojawić się częstomocz lub popuszczanie moczu, mogą skarżyć się na bóle w okolicy podbrzusza lub okolicach nerek. Dlatego zawsze, kiedy dziecko gorączkuje z niewyjaśnionego powodu należy wykonać badanie ogólne i posiew moczu.

Postępowanie diagnostyczne jest bardzo ważne, gdyż za zakażeniem układu moczowego może ukrywać się wada układu moczowego lub zaburzenia czynności pęcherza, które nie zdiagnozowane i nie leczone mogą prowadzić do uszkodzenia i niewydolności nerek.

W Mama i Ja konsultacje urologiczne oraz badanie urodynamiczne wykonuje dr n.med.Jolanta Rysiakiewicz, specjalista urologii dziecięcej. Z uwagi na specjaistyczne przygotowanie gabinetu  -konsultacje i badania odbywają sie w naszej placówce przy ul. Barskich 29. 
Zakres diagnostyki obejmuje :
- choroby układu moczowego u dzieci
- zaburzenia oddawania moczu, w tym częstomocz, moczenie nocne i dzienne u dzieci
- schorzenia zewnętrznych narządów płciowych ( wnętrostwo, wodniaki, stulejki i inne patologie napletka, sklejenie warg sromowych, itp.)

1.Terapię neurologopedyczną prowadzi się z dziećmi z różnorodnymi schorzeniami m.in.:

• z wadami genetycznymi i urazowymi,
• z zaburzeniami neurologicznymi,
• z wcześniakami 
• z dziećmi z opóźnionym rozwojem  psychomotorycznym i wadami artykulacyjnymi.